Marcadores para la miocardiopatía dilatada

Abstract

Marcadores para la miocardiopatía dilatada. La presente invención se refiere a firma de miRNA circulantes que permiten identificar pacientes con mutaciones patogénicas en el gen de LMNA. Este perfil también permite diferenciar entre sujetos sanos sin mutaciones patogénicas y aquellos sujetos portadores de mutaciones patogénicas pero aun fenotípicamente negativos para la MCD. Además, dos de estos miRNAs, let-7a-5p y miR-145-5p, permiten discriminar entre diferentes etiología de la enfermedad, MCD idiopática y MCD familiar asociada a mutaciones en el gen LMNA. El potencial de estos miRNA como biomarcadores es superior al de marcadores establecidos en la práctica clínica como el NT-proBNP. Es una herramienta no invasiva y de fácil acceso para el cribado clínico de pacientes y familiares que carecen de una etiología clara.