Las talasemias en la Bahía de Cádiz. Estudio de la lesión molecular

Resumen

INTRODUCCIÓN Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hemolíticas hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia de una o más cadenas de globina. El programa de diagnóstico y control de talasemias y hemoglobinopatías en la Bahía de Cádiz ha permitido durante los últimos 25 años la detección de portadores de talasemia, su estudio familiar, la realización de información y consejo genético, el control y seguimiento de grupos de riesgo. OBJETIVOS 1,- Estudio de la homogeneidad de la población eitroide como método de escrutinio. 2,- Estudio de la lesión molecular y su comportamiento clínico-biológico. 3,- Frecuencia génica de talasemias y lesiones moleculares. 4,- Evolución del equilibrio génico. ENFERMOS Y MÉTODOS Estudio poblacional en el área de Cádiz-San Fernando (226081 habitantes). Realización del estudio en dos fases: 1,- Fase de escrutinio, realizada a partir de 18422 hemogramas, que permitieron obtner los patrones de normalidad de las ecuaciones de England y Mentzer, metabolismo del hierro y estudio del receptor soluble de transferina. 2,- Fase de estudio propiamente dicho, realizada a partir de 11472 individuos, que permitieron el análisis de 69 beta talasemias, sobre las cuales se realizó el análisis de las alteraciones moleculares responsables del trastorno. 3,- A partir de los datos anteriores y de los obtenidos en años previos, valoramos el análisis del equilibrio fenotípico y génico, mediante la Ley de Hardy Weinberg. RESULTADOS 1,- Fase de escrutinio. A partir de los 18422 hemogramas antedichos, fueron detectados 299 individuos con microcitosis, de los cuales 173 correspondían a ferropenias y el resto a beta-talasemias. Con un punto de corte en 0, la ecuación de England presentó un valor predictivo positivo para el diagnóstico de beta-talasemia de 0,942, y un valor predictivo negativo de 0,826. Con un punto de corte en 13, la ecuación de M