Aportación de los marcadores ecográficos de segundo nivel al cribado combinado del primer trimestre

Zusammenfassung

La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de anomalía congénita al nacimiento es de un 2-3%. El cribado de malformaciones estructurales, a través de la ecografía morfológica, y el cribado de cromosomopatías, a través del test combinado (TC), han demostrado ser efectivas como prevención secundaria de las anomalías congénitas. El test combinado es el método de cribado de cromosomopatías de elección según diferentes guías clínicas y sociedades científicas, por sus características de sensibilidad y precocidad (1,2). Para que un cribado de cromosomopatías sea efectivo, éste debe tener una implantación universal y mantener unos resultados de garantía, en términos de sensibilidad y especificidad (3). Es importante, una vez implementado un cribado de cromosomopatías de garantía y universal, optimizar los resultados; para ello, tendríamos que disminuir la tasa de falsos positivos y así exponer al menor número de gestantes a una técnica invasiva (4). Por otro lado mejoraríamos la sensibilidad diagnosticando mayor número de de cromosomopatías. Mediante un test combinado en dos fases, asociando marcadores ecográficos de segundo nivel (ausencia de hueso nasal, valoración del ductus venoso y regurgitación tricuspídea) nos proponemos optimizar nuestro método de cribado de cromosomopatías, disminuyendo el número de falsos positivos, y así el número de técnicas invasivas, a realizar. Igualmente nos proponemos optimizar el cribado de cromosomopatías, mejorando la sensibilidad al asociar un sonograma genético, con la fórmula de simplificado, al test combinado.