Las hemoglobinopatias en la Bahia de Cadiz
- RISUEÑO PACHECO CARMEN EULALIA
- José María de Castro Romero Directeur/trice
Université de défendre: Universidad de Cádiz
Année de défendre: 1994
- Luis V. Puelles López President
- Jose Fernandez Vivero Secrétaire
- José María Lopez-Cepero Lopez-Cepero Rapporteur
- Margarita Martínez de la Torre Fox Rapporteur
- Felicidad Rodríguez Sánchez Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
El diagnostico de las hemoglobinopatias estructurales en el curso de los estudios para detectar beta talasemia en el area de la bahia de cadiz nos motivo a iniciar un trabajo para conocer la incidencia de hemoglobinopatias en la zona. Se han analizado 15789 muestras a las que se realizo una electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa a ph alcalino. Se han detectado 68 hemoglobinas anormales pertenecientes a 24 familias: 7 rasgos drepanociticos (0,04%), 9 hb c (0,06%), 5 hb lepore (0,03%), 1 hb o indonesia, 1 hb d y 1 hb no filiada. En conjunto, obtenemos 1,52 hemoglobinopatias estructurales por cada 1000 habitantes. Consideramos que los estudios sistematicos de hemoglobinopatias estructurales son necesarios en todo el estado, y sobre todo en aquellas zonas en las que se detecta una alta incidencia de talasemia y/o sufran una presion migratoria importante. La finalidad sera conocer la incidencia en españa y poder realizar un consejo genetico que evite la aparicion de casos homocigotos asi como los de doble heterocigocia.