Efectividad de ivacaftor en vida real en niños con fibrosis quística y mutación G551D

Resumen

Introducción Ivacaftor es un potenciador de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que ha demostrado en ensayos clínicos mejoría del estado nutricional y la función pulmonar de pacientes con fibrosis quística con mutación G551D. El objetivo de este estudio es describir la evolución en la vida real de niños tratados con ivacaftor. Métodos Se describe la evolución en vida real de 4 niños con fibrosis quística con genotipo F508del/G551D comparando los datos durante el tratamiento con ivacaftor respecto a la situación basal y al año previo al tratamiento. Resultados Se analizan 4 niños de entre 6 y 14 años, incluyendo uno con diagnóstico reciente de fibrosis quística y otro con infección persistente por Mycobacterium abscessus (M. abscessus) y aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) recurrente. El volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) basal fue del 58,5-81,8% del predicho y recibieron ivacaftor 24 meses de media (rango 12-30 meses). Todos los pacientes tuvieron una mejoría significativa y mantenida de la función pulmonar. Respecto a la situación basal, el z-score del peso mejoró 1,53 puntos y el z-score del índice de masa corporal (IMC) 1,6 puntos. Comparado con el año previo al tratamiento con ivacaftor, disminuyeron la frecuencia de aislamientos de Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) (−0,4/paciente/año) y el número de exacerbaciones respiratorias (−1,8/paciente/año). La dosis de lipasa ajustada por kilo disminuyó progresivamente en todos los pacientes. Un paciente resolvió durante el tratamiento la infección por M. abscessus y la ABPA. Conclusiones Los niños con fibrosis quística y mutación F508del/G551D tratados con ivacaftor mostraron en la vida real mejoría de la función pulmonar, el estado nutricional, las exacerbaciones respiratorias, los aislamientos de P. aeruginosa y la dosis de enzimas pancreáticas.