Enfermedad de Gilbert en niño pobre metabolizador para CYP 1 A 2

  1. Jesús Carlos García Palomeque 12
  2. Amparo Granero Colomer 12
  3. Rocío Daza González 12
  4. José Luis Alloza y Gacón Mollins 12
  5. Trinidad Maqueda Madrona 12
  1. 1 Departamento Farmacología, Alcalá Project Clinic de la Universidad de Alcalá de Henares, Madrid.
  2. 2 Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla y Área Sanitaria Jerez-Noroeste, San Telmo, Cádiz.
Actas:
57 Congreso de la asociación española de pediatría

Editorial: Elsevier Doyma

Año de publicación: 2008

Páginas: 1

Tipo: Aportación congreso

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Resumen

Antecedentes: La glucuroconjugación ocurre tras una previa hidroxilación con el citocromo P450. En el niño la actividad CYP 1 A 2 madura entre el 1-3 mes y es completa a los 3-4 años. El déficit de hidroxilación puede participar en el Sind.de Gilbert, aunque la subfamilia de citocromo P450 implicada no es conocida. Presentamos un caso con déficit de la subfamilia CYP 1 A 2 y Síndrome de Gilbert. Método: Se estudio el "fenotipo metabolizador" de CYP 1 A y para ello se determinó por espectrometría de masas el nivel de paraxantina y cafeína en la orina recogida a las 2,4 y 6 horastras dosis oral de 150mg de cafeína. Caso clínico: Paciente de 5 años, que tras un cuadro catarral de vías altas presentó, cambio de coloración de piel y mucosas, fiebre, orinas oscuras y heces normales. A la exploración se encontró subictericia escleral Peso: 27 Kg. Talla: 98cm desarrollo psicomotor normal. Abdomen blando y depresible, no megalias. El resto de aparatos normal. En la analítica: Hb; 11,13, Plaquetas:55.000, serología para CMV y VEB negativa con hiperbilirubinemia total de 3,6 mg/dl y directa de 1,2 md/dl. No signos de hemólisis. Se le realizó un test de ayuno que fue positivo. Se diagnosticó de síndrome de Gilbert. Se practicó el test de la cafeína, administrándosele 150 mg de cafeína, se encontró una ratio paraxantina/cafeina que expreso fenotipo de pobre metabolizador.