DÉFICIT METABOLIZADOR DEL CITOCROMO CYP1A2 EN NIÑO CON SÍNDROME DE GILBERT

Resumen

INTRODUCCIÓN. La actividad del citocromo P450 se modifica con el desarrollo del niño. El subtipo CYP1A2 madura entre el 1-3 mes de vida y es completo a los 3-4 años de vida. Durante esta etapa es posible la aparición de efectos adversos a la utilización de medicamentos que se meta bol izan por esta vía. Es necesario una buena elección del fármaco y seleccionar aquellos complementarios por una vía alternativa. El síndrome de Gilbert es un defecto de la glucuroconjugación, previa a la conjugación se produce un fenómeno de hidroxilación mediado por el CYP1A2. El objetivo del presente trabajo fue medir la actividad del CYP1A2 en un paciente de S años con crisis de ictericia con el ayuno. DISEÑO Y MÉTODO. Se realizó un estudio de "fenotipado Metabolizador" de CYP1A2 y se determinó por espectrometría de masas el nivel de paraxantina y cafeína en la orina recogida a las 2, 4 y 6 horas tras haber ingerido la cafeína (concretamente 150 mg).CASO CLÍNICO: Niño de cinco años que tras un cuadro catarral de vías altas presentó cambios decoloración de la piel y mucosas, fiebre, orinas oscuras y heces normales. Presentó subictericiaescleral. Tenía un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad. En una analítica se descartó lapositividad a CMV y VEB. Presentó una hiperbilirrubinemia total de 3,6mg/ dl y directa de1,2mg/dl, sin signos de hemólisis. Se le realizó un test de ayuno que fue posit ivo y se lediagnosticó de síndrome de Gilbert. Se le practicó el test de cafeína para el fenotipado deacetilación por CYP1A2. RESULTADOS Y CONCLUSIONES. En el test apareció una ratio paraxantina/cafeína que confirmó que se trataba de un pobremetabolizador para CYP1A2. En el síndrome de Gilbert con fenotipo CYP1A2 pobre metabolizador, existe una facilitación delinicio de la subictericia escleral. la realización del test de valoración de la actividad del citocromo P450 es una buena herramientapara la prescripción en pediatría fuera del periodo de desarrollo del mismo, sobre todo para la prevención de efectos adversos.