Porfiria aguda intermitente como causa de abdomen agudo no quirúrgico. Reto diagnóstico

Resumen

La porfiria es una alteración metabólica en el que existe una carencia total o parcial de las enzimas involucradas en la síntesis del grupo hem, lo que causa aumento de precursores tóxicos que se depositan en los tejidos. Su incidencia es de 1-5 casos por 100.000 habitantes. Debido a su baja prevalencia y sus manifestaciones clínicas similares a las de otras enfermedades, se conoce como "la gran imitadora". El síntoma más común es el dolor abdominal, puede acompañase de manifestaciones psiquiátricas, fallo respiratorio, hipertensión, taquicardia e hiponatremia. Mujer de 22 años que presentaba dolor abdominal de una semana de evolución acompañado de vómitos y estreñimiento, además refería palpitaciones y temblores. A la exploración presentaba buen estado general, con tensión arterial de 200/120mmHg y frecuencia cardiaca de 112 lpm. El abdomen era doloroso a la palpación de manera difusa, con defensa, ausencia de ruidos hidroaereos y timpanismo. En analítica completa solo destacaba hiponatremia. En la tomografía axial computarizada de abdomen no se encontraron hallazgos patológicos. El empeoramiento clínico de la paciente, aparición de neuropatía motora, necesidad de nutrición enteral y la ausencia de respuesta a tratamiento médico, además coincidiendo con el periodo de ovulación del ciclo menstrual, hizo sospechar la presencia de crisis de porfiria. La determinación de porfirina en orina de 24 horas fue positiva, la respuesta a la administración de arginato de hemina intravenosa fue espectacular con rápida resolución del cuadro. Tras varios años la paciente se encuentra asintomática, aunque con secuela neurológica del debut de su enfermedad.