La sintomatología lingüística en hablantes afectados por la enfermedad de huntingtonun estudio desde la lingüística clínica

Resumen

Los estudios sobre sintomatología en enfermedades neurodegenerativas se han centrado en describir los problemas motores, cognitivos y comportamentales que se manifiestan en cada una. Con el paso del tiempo, los investigadores han avistado afectaciones en la forma de usar la lengua y cuya caracterización no se ha considerado en los manuales médicos; sin embargo, existen casos en los que el diagnóstico de este tipo de patologías se ha producido por el advertimiento de dificultades lingüísticas previas a las tres mencionadas anteriormente. Esto nos lleva a plantear un nuevo enfoque complementario a los tradicionales basado en la evaluación del lenguaje patológico desde la disciplina de la lingüística clínica. En la presente tesis doctoral, hemos decidido aplicar los conocimientos de la lingüística a la evaluación de la enfermedad de Huntington con la intención de arrojar luz sobre este vacío cognoscitivo. Así, nuestra hipótesis defiende que el nivel de afectación lingüística en esta dolencia es lo suficientemente notorio y relevante como para determinar una cuarta rama sintomatológica: la lingüística. Para ratificarla, hemos propuesto cuatro objetivos principales: (1) elaborar una revisión bibliográfica de datos lingüísticos y metodológicos sobre el estudio del huntington hasta la actualidad; (2) obtener datos cualitativos y cuantitativos; (3) determinar el nivel de afectación lingüística en pacientes analizados, y (4) establecer la sintomatología lingüística de dichos pacientes. Tras averiguar que el déficit comunicativo no se expresa de la misma manera en una conversación espontánea que en una dirigida, propusimos una metodología basada en un doble análisis de ambos tipos de discurso que nos ofreciese la posibilidad de cuantificar el nivel de afectación además de aplicar nuestros conocimientos cualitativamente para determinar las carencias comunicativas. Para ello, necesitamos recopilar un grupo de personas afectadas por el huntington, a las que llamamos «sujetos experimentales» junto con otro formado por individuos sanos citados como «sujetos control». Los segundos debieron cumplir con una serie de variables lingüísticas de vital importancia para poder ser aceptados, como fueron ser hablantes nativos de español y utilizar la variante dialectal andaluza occidental gaditana. Después, realizamos el análisis. Por un lado, utilizamos un test de evaluación con pruebas específicas para la valoración del desempeño de pacientes en tareas lingüísticas y que nos evidenciase el percentil en el que se encontraban en cada una de ellas con respecto a la población normohablante. Por otro lado, realizamos una estimación de las dificultades en el uso de la lengua que los pacientes exhibían durante el test y la conversación espontánea grabada con una videocámara y las clasificamos en destrezas de producción y comprensión orales y niveles de la lengua. Los resultados obtenidos nos llevaron a cumplir con los objetivos de la tesis y a confeccionar un perfil de sintomatología lingüística en hablantes de español andaluz occidental afectados por huntington. Finalmente, pudimos corroborar nuestra hipótesis y determinar que el déficit lingüístico derivado de esta enfermedad produce una amplia gama de problemas comunicativos. Studies on symptoms in neurodegenerative diseases have traditionally focused on motor, cognitive, and behavioral issues. Over time, researchers have noted linguistic impairments, which have not been fully recognized in medical manuals. In some cases, these linguistic difficulties precede the more commonly recognized symptoms, suggesting a need for a complementary approach that includes clinical linguistics. This doctoral thesis applies linguistic knowledge to the evaluation of Huntington's disease, hypothesizing that linguistic impairment is significant enough to warrant classification as a fourth symptomatic branch: linguistic symptoms. To support this hypothesis, four main objectives were established: (1) conducting a bibliographic review of linguistic and methodological data on Huntington's disease; (2) obtaining qualitative and quantitative data; (3) determining the level of linguistic impairment in patients; and (4) establishing the linguistic symptoms in these patients. It was found that communicative deficits differ between spontaneous and directed conversations. A dual analysis methodology was proposed, involving both types of discourse to quantify impairment levels and qualitatively assess communicative deficiencies. This required a group of Huntington's patients ("experimental subjects") and a control group of healthy individuals ("control subjects"), who met specific linguistic criteria, such as being native Spanish speakers and using the Western Andalusian dialect from Cadiz. The analysis included a test to evaluate patients' performance in linguistic tasks, comparing them to normative speakers, and assessing difficulties in language use during both the test and spontaneous conversations. These difficulties were classified into oral production and comprehension skills and language levels. The results met the thesis objectives and led to the creation of a linguistic symptom profile for Western Andalusian Spanish speakers affected by Huntington's disease. The hypothesis was confirmed, demonstrating that linguistic deficits from this disease cause a wide range of communicative problems.